Titelaufnahme
Titelaufnahme
- TitelGenomische Charakterisierung, systematisches Mutationsscreening und Assoziationsstudie des CREM-Gens bei Patienten mit Panikstörung
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- Erschienen
- SpracheDeutsch
- DokumenttypDissertation
- Schlagwörter (DE)
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Zusammenfassung
Panikstörung ist eine Angsterkrankung mit einer Heritabilität von ca. 48%. Knock-out Mäuse für das 'C-AMP Responsive Element Modulator' (CREM) Gen zeigen ein niedrigeres Angstniveau als Wildtyp-Mäuse. CREM ist zudem ein wichtiger nukleärer Transkriptionsfaktor in der hypothalamo-hypophyseo-adrenalen Achse. Daher wurde nach genomischer Charakterisierung des CREM Gens (10p12.1-11.1) bei 40 Patienten mit Panikstörung ein systematisches Mutationsscreening unter Verwendung von SSCP und direkter Sequenzierung durchgeführt. Identifizierte Polymorphismen wurden bei 88 Patienten und 88 alters- und geschlechtsangepassten Kontrollen mittels RFLP- und Fragmentanalysen auf Assoziation untersucht. Von sechs identifizierten Polymorphismen war ein Trinukleotid-Repeat-Polymorphismus in Promotor P2 in der kürzeren Allelform signifikant mit Panikstörung (p=0,02), v.a. ohne Agoraphobie (p=0,001) assoziiert, was auf eine mögliche Beteiligung des CREM Gens an der Pathogenese der Panikstörung hinweist.
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