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Zusammenfassung
  • Im Rahmen dieser Promotion wurden mehrere Projekte aus dem Bereich humaner autosomaler, Y-chromosomaler und mitochondrialer DNA-Marker bearbeitet. U.a. wurde eine Meiosenstudie für das bislang kaum eingesetzte autosomale short tandem repeat (STR) System D10S2325 in einer deutschen und kurdischen Population durchgeführt. Dieses Pentanukleotid-System erwies sich als nützlicher Marker für die Verwandtschaftsanalyse. Mittels der Sublocus-spezifischen Amplifikation konnte die Individualisierungseffizienz des Y-STR-Systems DYS385 gesteigert und ein Mutationsfall mit einer sehr seltenen 3-Schritt-Mutation aufgeklärt werden. Außerdem konnten zwei neuartige real-time PCR-Assays zur Quantifizierung von Zellkern und mitochondrialer DNA entwickelt werden. Diese Assays zeichnen sich durch eine duale Nutzung aus: sie erlauben neben der Quantifizierung eine direkt anschließende Genotypisierung mittels Amplikonlängenbestimmung bzw. direkter Sequenzierung.
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