Bei SCP2/SCPx-defizienten Mäusen wurde durch Fütterung mit Phytansäure eine stark erhöhte Anreicherung dieser Fettsäure in der Phosphatidylcholin-Schicht der Lipid- membranen des Myokards nachgewiesen. Die Einlagerung der Phytansäure in die Membranlayer der Myokardzellen führte zu letalen bradykarden Rhythmusstörungen im Sinne von Reizleitungsstörungen, die sich im konventionellen Oberflächen-EKG und im telemetrischen Langzeit-EKG nachweisen ließen. Eine gestörte AV-Knoten-Funktion wurde durch die Untersuchungen am isolierten Herzen ohne verändertes monophasisches Aktionspotential bestätigt. Expressionsstudien aus Gesamt-RNS des Myokards zeigten eine reduzierte Expression von Connexin43. Mit Hilfe immunzytometrischer Studien konnte eine Veränderung der Größe, Anordnung (Muster) und Anzahl von Connexin43 gezeigt werden. Die Beeinflussung der Expression für Connexin43 könnte zu den pathogenetischen Mechanismen der beobachteten Reizleitungsstörungen beitragen und zum Ereignis des plötzlichen Herztodes führen. Diese Untersuchungen könnten eine Erklärung für die plötzlichen Todesfälle bei Refsumpatienten sein.