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Klassifikation
Zusammenfassung
  • Biglykan (BGN), ein kleines Leucin-reiches Proteoglykan, nimmt eine wichtige Rolle in der Entwicklung und im Verlauf kardiovaskulärer Erkrankungen (CVD) ein. In dieser Arbeit wurde der Promotorbereich des BGN-Gens von 96 Probanden der ECTIM-Studie analysiert. Es konnten 4 Single-Nucleotide-Polymorphisms (SNPs) in der 5'-regulatorischen Region und einer in der 5'UTR identifiziert werden. In Transfektionsanalysen zeigten die Bereiche um die SNPs in unterschiedlichem Maße eine stimulations- und/oder allel-abhängige transkriptionelle Aktivität. In Electrophoretic Mobility Shift Assays zeigte das G-Allel an Position +94 eine höhere ProteinBindungsaffinität als das T-Allel. Ein möglicher Bindungspartner ist SP1 und die Insilico-Analyse ergab eine zusätzliche potentielle SP1-Bindungsstelle für das G-Allel. CVD gehören zu den komplex genetisch determinierten Erkrankungen. Genetische Einflussfaktoren zu identifizieren ist ein wichtiger Schritt für die Entwicklung präventiver Therapiestrategien.
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