In Abwesenheit zweier Sterol-Carrier-Proteine (SCP2/SCPx-defizientes Mausmodell) ist eine intrazelluläre Kumulation von Phytansäure nachweisbar. In Analogie zum Refsum-Syndrom zeigen sich insbesondere unter diätetischer Phytolbelastung elektro-kardiale Auswirkungen. Echokardiographisch wurde nunmehr eine Phänotypisierung der Mausherzen unter Normalkost und diätetischer Phytolanreicherung vorgenommen. Dabei zeigten sich bis auf eine signifikante Abnahme der Herzfrequenz keine mit den Standardechokardiographieparametern erfassbaren, funktionellen und echomorphologischen Veränderungen, die als direkte Folge der Phytansäureakkumulation interpretierbar wären. Hinweise auf eine diastolische Funktionsstörung sollten durch alternative Meßmethoden verifiziert werden.