Titelaufnahme
Titelaufnahme
- TitelComparative genomics and genetic analysis of hypertensive end organ damage
- Titel-ÜbersetzungVergleichende Genomik und genetische Analysen hypertensiver Endorganschäden
- Verfasser
- Betreuer
- Erschienen
- SpracheEnglisch
- DokumenttypDissertation
- Schlagwörter (DE)
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Zusammenfassung
Zur Klärung der genetischen Suszeptibilität für die Linksventrikuläre Hypertrophie (LVH) als hypertensiver Endorganschaden wurde im Rahmen der Dissertation eine genomweite Assoziationsstudie an 500 hypertensiven Patienten durchgeführt. Die resultierenden Assoziationsergebnisse zwischen Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) und der krankhaften Erhöhung der linksventrikulären Masse (LVM) innerhalb des Patientenkollektivs wurden in einen komparativen Genomikansatz integriert; die dazu benötigten Daten wurden mittels Kopplungsanalyse in einem hypertensiven Rattenmodell mit erhöhten LVM ermittelt. Mit Hilfe dieses innovativen Ansatzes konnten erstmals valide SNP-Assoziationen für die LVH nachgewiesen werden. Diese SNP sind im intronischen Bereich des Gens PACS1 lokalisiert, das nun für weitere Untersuchungen zur Verfügung steht.
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