TY - THES A3 - Boos, Joachim A3 - Boos, J. A3 - Boos, J. A3 - Boos, J. AB - In dieser Untersuchung wurden Methoden zum Nachweis von drei nicht-synonymen SNPs im Asparaginsynthetase-Gen etabliert und deren Vorkommen untersucht. Mit Hilfe von Restriktionsenzymen wurden die SNP rs1049674 und rs3179866 des Gens der AS untersucht. Der SNP rs2070159 wurde mittels Allelspezifischer-Real-Time-PCR analysiert. Das Untersuchungsmaterial entstammte 36 pädiatrisch hämato-onkologischen Patienten, die unter ASPase-Therapie teilweise Nebenwirkungen erlitten, acht leukämischen Zelllinien und 31 Blutspendern. Die SNPs rs2070159 und rs3179866 ließen sich in keiner der Proben nachweisen. Der SNP rs1049674 war im hämato-onkologischen Kollektiv zu 44 %, im Blutspenderkollektiv zu 48 %, im Nebenwirkungskollektiv zu 60 % und im nebenwirkungsfreien Kollektiv zu 20 % vorhanden. Eine Korrelation von ASPase-Resistenz, AS-Expressionslevel und SNPs konnte nicht gefunden werden. Die Häufung des SNP rs1049674 im Nebenwirkungskollektiv sollte anhand einer größeren Fallzahl überprüft werden. AU - Frodermann, Catrin AU - Plewe, Catrin DA - 2010 KW - Asparaginase KW - Asparaginsynthetase KW - SNP KW - Restriktionsenzyme KW - ALL KW - Pharmakogenetik LA - ger PY - 2010 TI - 'Single Nucleotide Polymorphisms' des Asparaginsynthetase-Gens UR - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-48429513862 Y2 - 2024-11-22T05:51:24 ER -