TY  - THES
A3  - Young, Peter
AB  - Eine Assoziation mit den Genen der zirkadianen Rhythmik gilt beim Syndrom der verzögerten Schlafphase (DSPS) als gesichert und wird bei der Narkolepsie diskutiert. Zu den zentralen Genen der zirkadianen Rhythmik gehören die Cryptochromgene CRY 1 und CRY 2. Diese wurden bei 17 Narkolepsie Patienten und 3 Patienten mit DSPS sequenziert und eine Mutationsanalyse der proteinkodierenden Sequenz unter Erfassung der angrenzenden intronischen Sequenzen durchgeführt. Die gefundenen Sequenzvariationen wurden auf deren Häufigkeit in einer Kontrollgruppe untersucht. Es fanden sich drei einfache Basenaustausche für die sich keine Hinweise auf eine Assoziation zu den untersuchten Erkrankungen ergaben. Beim DSPS wird ein ursächlicher autosomal dominanter Erbgang diskutiert. Er konnte für die untersuchten Gene nicht nachgewiesen werden.
AU  - Meißner, Tilo
DA  - 2010
KW  - Cryptochromgene
KW  - Cry 1
KW  - Cry 2
KW  - Narkolepsie
KW  - DSPS
KW  - Syndrom der verzögerten Schlafphase
LA  - ger
PY  - 2010
TI  - Sequenzanalyse der Cryptochromgene CRY 1 und CRY 2 bei Patienten mit Narkolepsie und dem Syndrom der verzögerten Schlafphase
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-56459500238
Y2  - 2024-11-22T02:21:59
ER  -