TY  - THES
A3  - Horst, Jürgen
AB  - Das autosomal-dominant vererbbare Rubinstein-Taybi-Syndrom ist gekennzeichnet durch verbreiterte Daumen- und Großzehenendglieder, kraniofaziale Dysmorphien und mentale Retardierung. Bis 1993 kristallisierte sich eine Deletion in der Chromosomenregion 16p13.3 als Ursache für das Syndrom heraus. In einer eigenen Studie wurden die phänotypischen Merkmale von 19 Patienten analysiert und bei neun von ihnen mit der Sonde RT 100 eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) der o.g. Chromosomenregion durchgeführt. Ein Deletionsnachweis gelang nicht. Laut Literaturangaben ist durch FISH mit bis zu fünf Sonden in 9,3%, mit Hilfe von molekulargenetischen Methoden in 26,5% eine Deletions-/ Mutationsaufdeckung zu erwarten. Die Defekte liegen alle im Bereich des CBP-Gens, welches für das bei der Transkription als Koaktivator dienende CBP (CREB-binding protein) kodiert.
AU  - Wilmes, Kerstin Barbara Brunhilde
AU  - Wilmes, Kerstin
DA  - 2006
KW  - Rubinstein-Taybi-Syndrom
KW  - Chromosom 16
KW  - CBP-Gen
KW  - Deletion
KW  - Mutation
KW  - FISH
LA  - ger
PY  - 2006
TI  - Molekularzytogenetische Diagnostik bei Patienten mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom in Korrelation zu den klinischen Befunden
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-20689402504
Y2  - 2024-11-22T15:25:47
ER  -