TY  - THES
A3  - Traupe, Heiko
A3  - Traupe, H.
AB  - Diese Arbeit befasst sich mit dem wichtigen genetischen Suszeptibilitäts-Lokus der Psoriasis vulgaris PSORS1. Von Interesse ist das Corneodesmosin-Gen (CDSN). Im Transmissions/Disequilibrium-Test (TDT) wurde bei 199 Falk-Rubinstein-Trios der Mikrosatelliten-Marker TN62 und der CDSN-SNP *1243 analysiert. Im RC-TDT ergab CDSN*1243 (Allel2) ein signifikantes p von 0,0084 und TN62 (Allel4) ein hochsignifikantes p von 6,2x10-7. Im Hinblick auf den paternalen Effekt der Psoriasis zeigt die parent-of-origin-Analyse jeweils ein Überwiegen der paternalen Transmissionen bei CDSN*1243(2) (pmat=0,023; ppat=0,00055) bzw. der maternalen Transmissionen bei TN62(4) (pmat=0,96x10-5; pat=0,00159). Die Ergebnisse sprechen für ein Kopplungsungleichgewicht zwischen CDSN*1243 und PSORS1, aber für unterschiedliche MHC-Haplotypen mit je CDSN*1243(2) oder TN62(4). Potentielle Transmissionseffekte können bei einer signifikanten Bestätigung des Befundes im Sinne einer genomischen Prägung interpretiert werden.
AU  - Oji, Vinzenz
AU  - Hoppe, Vinzenz
DA  - 2004
KW  - Genetik
KW  - Psoriasis vulgaris
KW  - Corneodesmosin
KW  - paternaler Effekt
KW  - PSORS1
KW  - TDT
KW  - MHC
LA  - ger
PY  - 2004
TI  - Corneodesmosin und die Genetik der Psoriasis vulgaris unter Betrachtung geschlechtsspezifischer Allel-Transmissionen im MHC
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-85659526247
Y2  - 2024-11-22T11:37:38
ER  -