TY  - THES
A3  - Harms, Erik
AB  - Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) sind eine Gruppe hereditärer Störungen der N-Glykosylierung. Gemeinsames Charakteristikum dieser Multisystemerkrankungen ist eine psychomotorische Retardierung. Eine Ausnahme bildet das im Rahmen dieser Arbeit entdeckte CDG-Ib. Hauptmerkmal dieser rezessiv vererbten Erkrankung ist eine exsudative Enteropathie. Eine mentale Retardierung tritt nicht auf. Neben dem Nachweis einer signifikant reduzierten Aktivität der Phosphomannose Isomerase (PMI), die zum vollständigen Fehlen von proteingebundenen Oligosacchariden führt, konnte gezeigt werden, dass die diätetische Substitution von Mannose eine wirksame Therapie darstellt. Weiterhin konnten 22 Fälle mit Phosphomannomutase (PMM) Defizienz (CDG-Ia) und 13 bislang ungeklärte CDG diagnostiziert werden. Der Vergleich mit Galaktosämie, hereditärer Fructoseintoleranz, Alkoholabusus und verschiedenen hepatischen Erkrankungen zeigte zum Teil den CDG ähnliche Elektrophoresemuster von Serumtransferrin.
AU  - Hasilik, Martin
DA  - 2001
KW  - Congenital Disorders of Glycosylation
KW  - N-Glykosylierung
KW  - Phosphomannose Isomerase
KW  - Phosphomannomutase
KW  - Galaktosämie
KW  - Fructosämie
LA  - eng
PY  - 2001
TI  - Congenital disorder of glycosylation Ib (CDG-Ib)
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-55689686973
Y2  - 2024-11-22T11:24:49
ER  -