TY  - THES
A3  - Kirchhefer, Uwe
AB  - Die katecholaminerge polymorphe ventrikulaere Tachykardie (CPVT) bezeichnet eine hereditaere, potentiell lebensbedrohliche Erkrankung, die durch stressinduzierte Synkopen, ventrikulaere Extrasystolen und polymorphe ventrikulaere Tachykardien charakterisiert ist. Kennzeichnend sind u.a. Stoerungen im Rahmen der myokardialen Ca2+-Homoeostase, deren Folgen eine intrazellulaere Ca2+-Ueberladung und daraus resultierende spaete Nachdepolarisationen sind. Die neu identifizierte Mutation I161V im humanen CASQ2-Gen wird in einer klinisch symptomatischen Familie als Ursache von CPVT in Verbindung gebracht. Es konnte gezeigt werden, dass CASQ2-I161V die zellulaere Ca2+-Homoeostase zu beeinflussen scheint, indem die Mutation zu einer erhoehten Ca2+-Speicherfaehigkeit gegenueber Wildtyp-CASQ2 fuehrt. Mittels Generierung eines die I161V-Mutation tragenden Adenovirus konnte ferner die Voraussetzung fuer weiterreichende Funktionsuntersuchungen in neonatalen Maus-Kardiomyozyten geschaffen werden.
AU  - Lücking, Kerstin
AU  - Ondrazek, Kerstin
DA  - 2011
KW  - Mutationen
KW  - kardiales Calsequestrin-Gen
KW  - CASQ2
KW  - CPVT
KW  - Calcium-Homöostase
KW  - rekombinantes Adenovirus
LA  - ger
PY  - 2011
TI  - Mutationen im kardialen Calsequestrin-Gen (CASQ2 ) als Ursache der katecholaminergen polymorphen ventrikulären Tachykardie (CPVT)
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-31499549753
Y2  - 2024-11-22T11:24:03
ER  -