TY  - THES
A3  - Stögbauer, Florian
AB  - Die HNA ist eine seltene, autosomal dominant vererbte, rekurrierende fokale Neuropathie mit Prädilektion des Plexus brachialis. Die Episoden sind geprägt von Schmerzen und Paresen sowie Atrophien. Die Ätiologie der HNA ist ungeklärt, eine Beteiligung des Immunsystems an der Pathogenese ist jedoch sehr wahrscheinlich. Der Lokus der prävalenten HNA-Form liegt auf Chromosom 17q25. Die aktuelle Arbeit berichtet über die genomische Struktur sowie die Mutationsanalyse dreier Kandidatengene: Sphingosine Kinase-1 (SPHK-1), Tissue Inhibitor of Metalloproteinase-2 (TIMP2) und LAK-4P. HNA-verursachende Mutationen konnten nicht detektiert werden, so dass die Gene sehr wahrscheinlich für die Pathogenese der HNA ausgeschlossen werden können. Sechs neue Single-Nucleotide-Polymorphismen innerhalb dieser Gene konnten identifiziert und charakterisiert werden.
AU  - Hünermund, Gert
DA  - 2004
KW  - Hereditäre Neuralgische Amyotrophie
KW  - Mutationsanalyse
KW  - Kandidatengen
KW  - SPHK1
KW  - TIMP2
KW  - LAK-4P
LA  - ger
PY  - 2004
TI  - Genomische Organisation und Mutationsanalyse von drei Kandidatengenen für die Hereditäre Neuralgische Amyotrophie (HNA)
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-59689667223
Y2  - 2024-11-22T11:46:12
ER  -