TY  - THES
A3  - Vogt, Johannes
AB  - Das Noonan-Syndrom (NS) ist ein autosomal-dominanter Symptomkomplex, der durch variable Ausprägungen vielfältiger Merkmale charakterisiert ist. In 30-50% liegt eine Mutation im PTPN11 Gen vor, sodass die Diagnose eines NS anhand klinischer Merkmale gestellt wird. Mittels binärer logistischer Regression wurden aus der Vielzahl der Merkmale die relevantesten Items extrahiert: sichtbares/tastbares Pterygium colli, Herzfehler, Thoraxdeformität, weiter Mamillenabstand, antimongoloide Lidachse, Ptosis, Mikro-/Retrogenie und tiefer/inverser Haaransatz. Mit diesen Informationen gelang es ein Modell zu entwickeln, anhand dessen die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen eines NS für jede untersuchte Person berechnet werden kann. Es gelang eine nahezu 100% richtige Unterscheidung von Personen mit und ohne NS. Weitere Untersuchungen werden zeigen, ob unser Modell Patienten mit NS in der Normalbevölkerung detektieren kann und wie weit eine Unterscheidung von ähnlichen Syndromen gelingt.
AU  - Wist, Elena
DA  - 2007
KW  - Noonan-Syndrom
KW  - valvuläre Pulmonalstenose
KW  - binäre logistische Regressionsanalyse
KW  - Pterygium colli
KW  - PTPN11-Gen
LA  - ger
PY  - 2007
TI  - Die klinische Diagnose des Noonan-Syndroms: eine Querschnittsuntersuchung zur Extraktion der relevantesten klinischen Merkmale mittels logistischer Regressionsanalyse
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-47529462944
Y2  - 2024-11-22T08:52:15
ER  -