TY  - THES
A3  - Traupe, Heiko
A3  - Traupe, H.
AB  - Bei klinisch definierten Verhornungsstörungen wurden die o.g. Kandidatenproteine untersucht, weil sie zum einen in der ätiologisch relevanten, histologischen Zielregion (Str. gran.) exprimiert werden und des Weiteren in Kopplungsstudien chrom. Regionen für aut. rez. lamelläre Ichthyose /Selbstheilendes Kollodiumbaby, Harlekinichthyose, Netherton-Syndrom gezeigt wurden, in denen Genorte für die hier untersuchten Proteine platziert werden konnten. Wir konnten in der Arbeit erstmals ein Fehlen oder eine starke Reduktion zweier für die epidermale Biologie relevanter Proteine, TGase3 und CalpainI nachweisen. Die Befunde unterstreichen, dass diese Proteine, bzw. die für sie kodierenden Gene als Kandidatengene für ARLI/SHCB und HI in Frage kommen. Die Bedeutung von TGase3 Defizienz bei NTS kann derzeit als sekundäre Folge des Mangels von LEKTI angesehen werden, einem Serinproteaseinhibitor für den SPINK5 kodiert.
AU  - Schürmeyer-Horst, Funda
AU  - Dincer, Funda
AU  - Horst, Funda Schürmeyer-
DA  - 2003
KW  - Haut
KW  - Ichthyosen
KW  - Histochemie
KW  - Immunhistochemie
KW  - Transglutaminasen
KW  - Caplain
KW  - Osteomectin
LA  - ger
PY  - 2003
TI  - Histochemie / Immunhistochemische Charakterisierung von Verhornungsstörungen: Untersuchungen unter besonderer Berücksichtigung von Transglutaminase 3, Calpain und Osteonectin
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-85659541354
Y2  - 2024-11-22T04:15:47
ER  -