TY  - THES
A3  - Young, Peter
AB  - Der Begriff der ANSD fasst Hörstörungen zusammen, die eine variable Schwerhörigkeit mit disproportionaler Sprachverständnisstörung im Störgeräusch, sowie eine pathologische BERA und initial erhaltene OAE aufweisen. Ziel der Studie war es, durch ein standardisiertes Screening, die Versorgung der ANSD-Patienten zu verbessern und Informationen zum Defektort und der Prävalenz der ANSD zu gewinnen. Die Rekrutierung erfolgte in der Pädaudiologie. Anschließend wurden die ANSD-assoziierten Kandidatengene OTOF, GJB2, GJB3 und GJB6 dieser Patienten untersucht. Die Entwicklung der Sequenzierstrategie erfolgte in der Neurologie. Darüber hinaus konnte die DNA-Extraktion aus Speichelproben auf ihre Verfahrenstauglichkeit bestätigt werden. In 2 Jahren wurden 13 Kinder mit ANSD identifiziert, mit insgesamt 27 Punktmutationen in den Kandidatengenen, wovon 14 als SNP bekannt waren und die restlichen 13 als solche klassifiziert werden konnten. Einige Ergebnisse sprechen für andere ANSD-ursächliche Loci.
AU  - Yavuz, Murat
DA  - 2012
KW  - ANSD
KW  - BERA
KW  - Oragene
KW  - OTOF
KW  - GJB2
KW  - GJB3
KW  - GJB6
LA  - ger
PY  - 2012
TI  - Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD): Nicht-invasives Screening mittels modifizierter Hirnstammpotentialmessung und erweiterter molekulargenetischer Sequenzierstrategie
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-30429490739
Y2  - 2024-11-22T03:10:19
ER  -