TY  - THES
A3  - Young, Peter
AB  - Das PHOX2B-Gen ist für die embryonale Entwicklung des autonomen Nervensystems verantwortlich. Es agiert als Transkriptionsaktivator der neuronalen Differenzierung und der Expression der Ausdifferenzierung von Motoneuronen. Sein Ausfall führt unter Anderem zu schweren Atemstörungen im frühen postnatalen Stadium. Mutationen wurden bereits beim Kongenitalen zentralen alveolären Hypoventilationssyndrom sowie seiner Late onset-Form (LO-CHS) gefunden. Wir untersuchten mithilfe PCR-basierter Gensequenzierung die Sequenz des PHOX2B-Gens von Patienten mit zentralem und gemischtem Schlaf-Apnoe-Syndrom und mit LO-CHS. Es konnten keine Sequenzveränderungen festgestellt werden. In Exon 3 fand sich ein bekannter Polymorphismus.
AU  - Kogan, Olga
DA  - 2011
KW  - PHOX2B
KW  - zentrales Schlaf-Apnoe-Syndrom
KW  - Atemregulation
KW  - Transkriptionsfaktor
KW  - kongenitales zentrales alveoläres Hypoventilationssyndrom
KW  - Sequenzierung
LA  - ger
PY  - 2011
TI  - Genetischer Hintergrund des zentralen Schlafapnoe-Syndroms: Mutationsanalyse des Paired-like-homeobox-2b-Gens
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-51459495717
Y2  - 2024-11-22T03:48:01
ER  -