TY  - THES
A3  - Harms, Erik
AB  - In der vorliegenden Arbeit wurde das krankheitsverursachende Gen der Cystinose durch Kopplungsanalyse in 22 betroffenen Stammbäumen kartiert. Zur Untersuchung standen 60 Nachkommen, von denen 28 an Cystinose erkrankt waren zur verfügung. Als genetische Marker dienten Mikrosatelliten - Sequenzen. Mit Hilfe der Marker wurde die Segregation der Haplotypen verfolgt. Folgende Ergebnisse wurden im Einzelnen erzielt: - Eine Kopplung des gesuchten Gens konnte für 60 Prozent des Genoms ausgeschlossen werden. - Es konnte eine Kopplung des Gens mit der Region 17p13 bewiesen werden. Die Berechnung mit der „Zwei - Punkt - Methode“ ergab einen maximalen LodScore von 4,41 für die Kopplung mit dem Locus D17 S1584. Der wahrscheinlich erscheinende Bereich erstreckte sich über ein 7 cM großes Areal. - Durch günstig liegende Rekombinationsereignisse konnte die Region auf ein Areal von 2,6 cM eingegrenzt werden. Das Areal wird telomer vom Locus D17S1583 und centromer vom Locus D17 S1828 flankiert.
AU  - Rählmann, Michael
AU  - Rählmann, Michael Robert
DA  - 2006
KW  - Cystinosis
KW  - CTNS
KW  - Cytinosin
KW  - Linkage analysis
LA  - ger
PY  - 2006
TI  - Molekulargenetische Kartierung des Cystinose-Gens
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-50619555462
Y2  - 2024-11-22T09:15:40
ER  -