TY  - THES
A3  - Young, Peter
AB  - Das Early-Growth-Response-Gen (EGR-2) kodiert für einen Trans-kriptionsfaktor, der für die Myelinisierung im peripheren Nervensystem eine wichtige Rolle spielt. EGR-2-Mutationen führen zu erblichen Neuropathien. EGR-2-defiziente Mäuse zeigen ausgeprägte Atemstörungen. In der dieser Studie wurde die Assoziation zwischen dem EGR-2 und OSAS untersucht. Hierzu wurden 58 Patienten mit OSAS und 60 gesunde Kontrollen auf das Vorliegen von Mutationen im EGR-2 mittels PCR-basierender Genseqenzierung untersucht. In der OSAS-Gruppe wurden keine Mutationen in EGR-2 gefunden. In der Kontrollgruppe wurden zwei Patientinnen identifiziert, die einen seltenen, stummen Polymorphismus im kodierenden Bereich des EGR-2 tragen. Die Allelfrequenz beträgt in der Kontrollgruppe 1,6 %. Es wurde somit der Nachweis erbracht, dass es keine Assoziation zwischen EGR-2 und dem obstruktiven Schlaf-Apnoe-Syndrom gibt. Darüber hinaus werden in der vorliegenden Arbeit eine Reihe von weiteren Kandidatengenen aufgezeigt.
AU  - Toksoy, Canan-Soranka
DA  - 2008
KW  - EGR-2
KW  - OSAS
KW  - Obstruktives Schlaf-Apnoe-Syndrom
KW  - Neuropathien
KW  - Genetik
KW  - Myelinisierung
KW  - Mutationen
KW  - Polymorphismus
LA  - ger
PY  - 2008
TI  - Genetischer Hintergrund des obstruktiven Schlaf-Apnoe-Syndroms:: Mutationsanalyse des Early Growth Response 2-Gens
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-93579462308
Y2  - 2024-11-22T02:41:42
ER  -