TY  - THES
A3  - Nowak-Göttl, Ulrike
AB  - Es wurde das größte in Deutschland bekannte Kollektiv aus 39 Patienten mit klassischer Homocystinurie retrospektiv untersucht. Es zeigte sich ein Überwiegen von Patienten mit Vitamin B6-Response im Gesamtkollektiv, ein niedrigeres Alter bei Diagnosestellung bei non-responsiven Patienten, ein Vorherrschen der Linsenluxation als initiales Leitsymptom, ein milderer Verlauf bei responsiven Patienten mit einem Überwiegen von ophthalmologischen und skelettalen Symptomen, ein Überwiegen neurologischer Symptomen bei Non-Respondern und eine Reduktion der Häufigkeit des Auftretens bzw. die Besserung klinischer Symptome unter Therapie. Der Verlauf von 8 beobachteten Schwangerschaften im Kollektiv war unauffällig. Die Ergebnisse unterstützen die These, dass die Homocystinurie eine behandelbare Erkrankung ist. Ein frühzeitiger Therapiebeginn ist für die Prognose entscheidend.
AU  - Leyendecker, Christina
DA  - 2007
KW  - Homocystinurie
KW  - Cystathionin (-Synthase
KW  - Stoffwechselerkrankung
KW  - Linsenluxation
KW  - Thromboembolie
KW  - Vitamin B6
LA  - ger
PY  - 2007
TI  - Klinische Variabilität bei 39 Patienten mit Homocystinurie aufgrund einer Defizienz der Cystathionin b-Synthase
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-39599673317
Y2  - 2024-11-22T07:34:59
ER  -