TY  - THES
A3  - Speckmann, Erwin-Josef
A3  - Speckmann, Erwin J.
A3  - Speckmann, E.-J.
A3  - Speckmann-Wittkowski, ...
AB  - Mutationen im human ether-à-go-go related gene (hERG) können zum LQT2-Syndrom mit einer verlängerten QT-Zeit führen, das Arrhythmien bis hin zum Herzstillstand auslösen kann. Mittels voltage clamp wurden Stromamplituden sowie Aktivierungs- u. Inaktivierungsverhalten der Mutationen T623I, G628S, K638Q, Y611X, Q688X und R1055Q im heterologen Expressionssystem Xenopus laevis analysiert. Wildtyp (WT) und alle Coexpressionen zeigten hERG-typische Membranströme, die Mutationen nicht. Keine Coexpression führte zur vollständigen Hemmung des Gesamtstroms. T623I und Y611X zeigten ein rezessives Verhalten. G628S, K638Q, Q688X und R1055Q zeigten mit 70-98% bezogen auf den WT eine gewisse Wiederherstellung der Kanalfunktionalität. Diese Mutationen scheinen mit den WT-Untereinheiten heterotetramere funktionelle Kanäle ausbilden zu können. Es zeigten sich keine Veränderungen der Gleichgewichtsaktivierung; bei einigen Mutationen traten Linksverschiebungen in der Inaktivierung auf, was physiologisch zu einem verringerten Repolarisierungspotential führen würde. R1055Q zeigte keine Veränderung und kann als Polymorphismus eingeordnet werden.
AU  - Buhler, Katja
AU  - Vogt, Katja
DA  - 2008
KW  - hERG
KW  - LQT2
KW  - Xenopus laevis
KW  - voltage clamp
KW  - Inaktivierung
KW  - Polymorphismus
LA  - ger
PY  - 2008
TI  - Charakterisierung von hERG-Kaliumkanalmutationen bei Patienten mit LQT2-Syndrom: Elektrophysiologische Untersuchungen im heterologen Expressionssystem
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-03559483030
Y2  - 2024-11-22T05:35:44
ER  -