TY  - THES
A3  - Weglage, Josef
AB  - Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, deren Manifestation auf eine Funktionseinschränkung der Phenylalaninhydroxylase zurückzuführen ist. Zur ausgeprägten klinischen Manifestation der klassischen PKU kommt es dann, wenn die Erkrankung nicht innerhalb der ersten Lebensmonate erkannt wird und unbehandelt bleibt. Die Symptomatik äußert sich in mentaler Retardierung, Verhaltensauffälligkeiten bis hin zu neurologischen Schäden wie Tremor oder Lähmungen. Um Spätfolgen dieser Art zu vermeiden, wird inzwischen standardmäßig ein Neugeborenen-Screening durchgeführt. Ist der Phenylalaninblutspiegel des Neugeborenen erhöht, wird sofort mit einer phenylalaninarmen Diät behandelt. Bei Einhaltung der Diät bis ins Jugendalter vollzieht der Patient eine „normale“ geistige Entwicklung. Neuere Studien zeigen, dass es auch bei Patienten mit guter Diätkontrolle zu Spätfolgen kommen kann. Wir führten diese Studie durch, um zu zeigen, dass auch bei frühbehandelten PKU Patienten im Erwachsenenalter kognitive Defizite auftreten.
AU  - Garmann, Kerstin
DA  - 2009
KW  - Intellektuelle Beeinträchtigungen
KW  - kognitive Beeinträchtigungen
KW  - Motorische Beeinträchtigungen
KW  - Diätbehandlung
KW  - aktueller Phenylalaninwert
KW  - Magnet Resonanz Tomographie
LA  - ger
PY  - 2009
TI  - Kognitive Defizite bei Erwachsenen mit frühbehandelter PKU
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-88469602141
Y2  - 2024-11-22T16:48:56
ER  -