TY  - THES
A3  - Omran, Heymut
AB  - Die Primäre ziliäre Dyskinesie wird durch Mutationen in Genen verursacht, welche für die Struktur des Ziliums von Bedeutung sind. Mutationen in CCDC39 und CCDC40 verursachen Defekte im "96 nm axonemal ruler", welcher für die 96 nm Periodizität der inneren Dyneinarme (IDAs) in Zilien verantwortlich ist. Die Gruppe der IDAs lässt sich in einen doppelköpfigen Dyneinarm I1 sowie sechs einköpfige Dyneinarme unterteilen, welche wiederum je nach ihrer Assoziation mit DNALI1 oder Centrin den Gruppen I2 und I3 zugeordnet werden. Durch Immunfluoreszenzfärbungen mit je einem Antikörper gegen die schweren Dyneinketten DNAH1, DNAH6 und DNAH7 wird in dieser Arbeit gezeigt, dass Mutationen in CCDC39 und CCDC40 zu einem Defekt der IDAs der Gruppe I2 sowie der Gruppe I3 in menschlichen respiratorischen Zilien führen. Die durch vorangehende Untersuchungen bereits vermutete Betroffenheit der Gruppe I2 wird in dieser Arbeit bestätigt. Die Betroffenheit der Gruppe I3 wird erstmalig nachgewiesen.
AU  - Wolter, Alexander
DA  - 2020
KW  - PCD
KW  - CCDC39
KW  - CCDC40
KW  - axonemales Lineal
KW  - innere Dyneinarme
KW  - Gruppe I2
KW  - Gruppe I3
LA  - eng
PY  - 2020
TI  - Molecular characterization of IDA defects caused by mutations in genes encoding for the 96 nm axonemal ruler proteins CCDC39 and CCDC40 in human respiratory cilia
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-22139635399
Y2  - 2024-11-22T07:05:20
ER  -