TY  - THES
A3  - Omran, Heymut
AB  - Die Primäre Ciliäre Dyskinesie (PCD) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine Dysfunktion motiler Zilien hervorgerufen wird. Zu den Symptomen zählen rezidivierende Atemwegsinfekte, Lateralisationsdefekte und Unfruchtbarkeit. Häufige Ursachen sind u.a. Defekte der äußeren Dynein-Arme der Zilien. Zur Untersuchung isolierter Defekte der inneren Dynein-Arme (IDA) wurde eine Kohorte von 421 PCD-Patienten mittels Immunfluoreszenzfärbung auf Auffälligkeiten der IDAs gescreent und anschließend genetisch untersucht. Hierbei wurden eine homozygote LRRC31-Mutation, zwei heterozygote DNAH6-Mutationen, eine heterozygote DNAH10-Mutation sowie zwei heterozygote DNAH14-Mutationen gefunden. Die heterozygoten Mutationen müssen noch bestätigt werden und können noch nicht endgültig als ursächlich für die PCD angesehen werden. Besonders die DNAH10- und die DNAH14-Mutationen geben aber einen Hinweis auf das Vorkommen weiterer, bisher unbekannter isolierter Defekte innerer Dynein-Arme.
AU  - Lammers, Franziska Barbara
AU  - Lammers, Franziska B.
AU  - Lammers, Franziska
DA  - 2019
KW  - Primäre Ciliäre Dyskinesie
KW  - Innere Dynein-Arme
KW  - Immunfluoreszenzfärbung
KW  - LRRC31
KW  - DNAH14
LA  - ger
PY  - 2019
TI  - Identifizierung von isolierten Defekten des Inneren Dynein-Arm-Komplex bei Patienten mit Primärer Ciliärer Dyskinesie
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-18029383901
Y2  - 2024-11-21T23:35:25
ER  -