TY  - THES
A3  - Omran, Heymut
AB  - Das RGMC Syndrom ist eine Sonderform der seltenen Primaeren Ziliaeren Dyskinesie. Der verminderte Zilienbesatz in der Lunge fuehrt zu chronischen Atemwegsinfektionen mit irreversiblen Folgeschaeden. Eine spaete Diagnose mit konsekutiver Therapieverzoegerung ist haeufig. In dieser Arbeit wurden Patienten mit einer reduzierten Anzahl MMCs auf Mutationen in den Ziliogenesegenen CCNO und MCIDAS mittels Sequenzierung untersucht. In Folge eines Funktionsverlusts koennen nur vereinzelte bis keine Zilien gebildet werden. In 19 der 45 untersuchten Patienten konnten 13 Mutationen nachgewiesen und Hotspotregionen zugewiesen werden. Diese Arbeit stellt einen Beitrag zur weiteren Charakterisierung der Ziliogenese und Beschleunigung der Diagnose betroffener Patienten dieser seltenen Erkrankung dar.
AU  - Weichert, Jonas
DA  - 2021
KW  - Ziliopathie
KW  - PCD
KW  - RGMC
KW  - CCNO
KW  - MCIDAS
KW  - Ziliogenese
LA  - ger
N1  - Münster (Westfalen), Univ., Diss., 2021
PY  - 2021
TI  - Ziliogenesedefekte verursachen Störungen der mukoziliären Clearance durch eine reduzierte Anzahl multipel motiler Zilien
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-55099546639
Y2  - 2024-11-21T19:34:46
ER  -