TY  - THES
A3  - Schulze-Bahr, Eric
A3  - Bahr, Eric Schulze-
AB  - Es wurden Patienten untersucht, bei denen eine Herzerkrankung vorlag, die aufgrund eines untypischen klinischen Phänotyps nicht klar eingeordnet werden konnte und folglich als arrhythmogene unklassifizierte Kardiomyopathie (AUCM) bezeichnet wurde. Das Ziel war es zu ermitteln, ob diesen Erkrankungen genetische Ursachen zu Grunde liegen und welche Krankheitsgene ursächlich sind. Zusammenfassend wurde bei ca. 61% der Patienten eine (mögliche) genetische Ursache detektiert, wobei eine Vielzahl von Genen betrafen waren. Hervorzuheben sind dabei die ARVC/D-Gene, bei welchen sich 30% aller detektierten Genvarianten fanden. Insgesamt scheint die AUCM eine starke genetische Komponente zu haben. Es wurde auch eine Methode etabliert, mit der eine Probenverwechslung ausgeschlossen werden sollte. Hierfür wurde eine Multiplex HRM-PCR etabliert, über die eine Kombination von vier Sequenzvariationen in einem Ansatz bestimmt werden kann. Letztlich kann durch die Methode eine Probenvertauschung mit einer Sensitivität von 95% ausgeschlossen werden.
AU  - Schulze Lammers, Sophia Caroline
DA  - 2022
KW  - Kardiomyopathien
KW  - Arrhythmien
KW  - Genetik
KW  - Gendiagnostik
KW  - Probenverwechslung
KW  - Testsicherheit
LA  - ger
N1  - Münster, Univ., Diss., 2022
PY  - 2022
TI  - Arrhythmogene (unklassifizierte) Kardiomyopathieformen (AUCM) - Aufklärung genetischer Ursachen
UR  - https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:hbz:6-54079615739
Y2  - 2024-11-22T12:19:29
ER  -