3 Treffer für Personen = "Eichler, Markus Günter" und Sammlung = Sammlungen der ULB Münster
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A homozygous missense variant of SUMF1 in the Bedouin population extends the clinical spectrum in ultrarare neonatal multiple sulfatase deficiency.
In: Molecular genetics & genomic medicine, Jg. 8 H. 9
Recognition and ER Quality Control of Misfolded Formylglycine-Generating Enzyme by Protein Disulfide Isomerase
In: Cell Reports, Jg. 24 H. 1, S. 27-37.e4Severe neonatal multiple sulfatase deficiency presenting with hydrops fetalis in a preterm birth patient
In: JIMD reports, Jg. 49 H. 1, S. 48-52