Yavuz, Murat: Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD) : Nicht-invasives Screening mittels modifizierter Hirnstammpotentialmessung und erweiterter molekulargenetischer Sequenzierstrategie. 2012
Inhalt
- Inhaltsverzeichnis
- Abbildungsverzeichnis
- Tabellenverzeichnis
- Abkürzungsverzeichnis
- 1 Einleitung
- 1.1 Die Schwerhörigkeit im Allgemeinen
- 1.2 Die „Auditory Neuropathy Spectrum Disorder“ im Besonderen
- 1.2.1 Definition
- 1.2.2 Ätiologie
- 1.2.3 Pathomechanismus
- 1.2.4 Klinik
- 1.2.5 Diagnostik
- 1.2.6 Therapie
- 1.3 Ziele dieser Arbeit
- 1.4 Kandidatengene
- 2 Patienten und Methoden
- 2.1 Überblick – Audiologie und Molekulargenetik
- 2.2 Patientenrekrutierung und Kontrollpersonen
- 2.3 Molekulargenetische Untersuchung
- 2.3.1.1 Begriffsdefinition und Überblick über die Sequenzierstrategie
- 2.3.1.2 Isolation genomischer DNA
- 2.3.1.3 Vorbereitungen zur Amplifikation
- 2.3.1.4 Amplifikation (PCR)
- 2.3.1.5 Aufreinigung der PCR-Produkte
- 2.3.1.6 Sequenzierreaktion
- 2.3.1.7 Sequenzierung (Zentrallabor)
- 2.3.1.8 Sequenzanalyse
- 2.3.1.9 Allelfrequenz-Analyse (PLP-Kontrolle)
- 2.4 Nicht aufgeführte Geräte und Materialien
- 3 Ergebnisse
- 3.1 Teilergebnis – Audiologische Befunde
- 3.2 Teilergebnis – Molekulargenetische Befunde
- 3.3 Zusammenfassung der Ergebnisse
- 4 Diskussion
- 5 Literaturverzeichnis
- 6 Danksagung
- 7 Lebenslauf