Der Begriff der ANSD fasst Hörstörungen zusammen, die eine variable Schwerhörigkeit mit disproportionaler Sprachverständnisstörung im Störgeräusch, sowie eine pathologische BERA und initial erhaltene OAE aufweisen. Ziel der Studie war es, durch ein standardisiertes Screening, die Versorgung der ANSD-Patienten zu verbessern und Informationen zum Defektort und der Prävalenz der ANSD zu gewinnen. Die Rekrutierung erfolgte in der Pädaudiologie. Anschließend wurden die ANSD-assoziierten Kandidatengene OTOF, GJB2, GJB3 und GJB6 dieser Patienten untersucht. Die Entwicklung der Sequenzierstrategie erfolgte in der Neurologie. Darüber hinaus konnte die DNA-Extraktion aus Speichelproben auf ihre Verfahrenstauglichkeit bestätigt werden. In 2 Jahren wurden 13 Kinder mit ANSD identifiziert, mit insgesamt 27 Punktmutationen in den Kandidatengenen, wovon 14 als SNP bekannt waren und die restlichen 13 als solche klassifiziert werden konnten. Einige Ergebnisse sprechen für andere ANSD-ursächliche Loci.