Das autosomal-dominant vererbbare Rubinstein-Taybi-Syndrom ist gekennzeichnet durch verbreiterte Daumen- und Großzehenendglieder, kraniofaziale Dysmorphien und mentale Retardierung. Bis 1993 kristallisierte sich eine Deletion in der Chromosomenregion 16p13.3 als Ursache für das Syndrom heraus. In einer eigenen Studie wurden die phänotypischen Merkmale von 19 Patienten analysiert und bei neun von ihnen mit der Sonde RT 100 eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) der o.g. Chromosomenregion durchgeführt. Ein Deletionsnachweis gelang nicht. Laut Literaturangaben ist durch FISH mit bis zu fünf Sonden in 9,3%, mit Hilfe von molekulargenetischen Methoden in 26,5% eine Deletions-/ Mutationsaufdeckung zu erwarten. Die Defekte liegen alle im Bereich des CBP-Gens, welches für das bei der Transkription als Koaktivator dienende CBP (CREB-binding protein) kodiert.