Die HNA ist eine seltene, autosomal dominant vererbte, rekurrierende fokale Neuropathie mit Prädilektion des Plexus brachialis. Die Episoden sind geprägt von Schmerzen und Paresen sowie Atrophien. Die Ätiologie der HNA ist ungeklärt, eine Beteiligung des Immunsystems an der Pathogenese ist jedoch sehr wahrscheinlich. Der Lokus der prävalenten HNA-Form liegt auf Chromosom 17q25. Die aktuelle Arbeit berichtet über die genomische Struktur sowie die Mutationsanalyse dreier Kandidatengene: Sphingosine Kinase-1 (SPHK-1), Tissue Inhibitor of Metalloproteinase-2 (TIMP2) und LAK-4P. HNA-verursachende Mutationen konnten nicht detektiert werden, so dass die Gene sehr wahrscheinlich für die Pathogenese der HNA ausgeschlossen werden können. Sechs neue Single-Nucleotide-Polymorphismen innerhalb dieser Gene konnten identifiziert und charakterisiert werden.