Das RGMC Syndrom ist eine Sonderform der seltenen Primaeren Ziliaeren Dyskinesie. Der verminderte Zilienbesatz in der Lunge fuehrt zu chronischen Atemwegsinfektionen mit irreversiblen Folgeschaeden. Eine spaete Diagnose mit konsekutiver Therapieverzoegerung ist haeufig. In dieser Arbeit wurden Patienten mit einer reduzierten Anzahl MMCs auf Mutationen in den Ziliogenesegenen CCNO und MCIDAS mittels Sequenzierung untersucht. In Folge eines Funktionsverlusts koennen nur vereinzelte bis keine Zilien gebildet werden. In 19 der 45 untersuchten Patienten konnten 13 Mutationen nachgewiesen und Hotspotregionen zugewiesen werden. Diese Arbeit stellt einen Beitrag zur weiteren Charakterisierung der Ziliogenese und Beschleunigung der Diagnose betroffener Patienten dieser seltenen Erkrankung dar.
