Es wurde das größte in Deutschland bekannte Kollektiv aus 39 Patienten mit klassischer Homocystinurie retrospektiv untersucht. Es zeigte sich ein Überwiegen von Patienten mit Vitamin B6-Response im Gesamtkollektiv, ein niedrigeres Alter bei Diagnosestellung bei non-responsiven Patienten, ein Vorherrschen der Linsenluxation als initiales Leitsymptom, ein milderer Verlauf bei responsiven Patienten mit einem Überwiegen von ophthalmologischen und skelettalen Symptomen, ein Überwiegen neurologischer Symptomen bei Non-Respondern und eine Reduktion der Häufigkeit des Auftretens bzw. die Besserung klinischer Symptome unter Therapie. Der Verlauf von 8 beobachteten Schwangerschaften im Kollektiv war unauffällig. Die Ergebnisse unterstützen die These, dass die Homocystinurie eine behandelbare Erkrankung ist. Ein frühzeitiger Therapiebeginn ist für die Prognose entscheidend.